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Gobernación del Atlántico apoya acciones para el diagnóstico temprano de enfermedades huérfanas
- El departamento reporta 609 de las enfermedades raras diagnosticadas en el país.
• El tamizaje neonatal es la principal herramienta para reducir el tiempo de diagnóstico, que hoy tarda hasta 10 años.
• Autoridades departamentales reiteran la importancia de una atención integral y humanizada para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• La Consejería para la Atención de la Población con Discapacidad destacó la importancia para promover el diagnóstico temprano y prevenir discapacidades, así como visibilizar el rol de los cuidadores.
Barranquilla, Atlántico. 1 de marzo de 2026. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, la Sociedad Colombiana de Pediatría – Regional Atlántico realizó el XV Simposio de Enfermedades Huérfanas, un espacio académico orientado a fortalecer la educación médica continuada y reducir las barreras de diagnóstico que enfrentan los pacientes con estas patologías en Colombia.
El encuentro científico contó con el apoyo de la Gobernación del Atlántico, a través de la Consejería para la Atención de la Población con Discapacidad, y el acompañamiento de la Secretaría de Salud departamental, entidades que participaron en la apertura del evento desarrollado en las instalaciones de la Gobernación.
Las enfermedades huérfanas o raras se definen legalmente en Colombia, bajo la Ley 1438 de 2011, como patologías crónicamente debilitantes, graves y potencialmente mortales, con una prevalencia de un paciente por cada 5.000 personas.
De acuerdo con los datos técnicos expuestos durante el simposio, aunque en el mundo se han identificado cerca de 7.000 enfermedades raras, en Colombia se reconocen oficialmente 2.273 patologías, según lo establecido en la Resolución 2665 de 2025.
INCLUSIÓN Y ARTICULACIÓN INSTITUCIONAL
El Consejero para la Atención de la Población con Discapacidad del Atlántico, Hernando Viloria Eljach, destacó que el apoyo al simposio responde a una estrategia de articulación liderada por el gobernador Eduardo Verano para fortalecer la ruta de atención de las personas con patologías poco frecuentes.
Explicó que muchas enfermedades huérfanas pueden derivar en discapacidades físicas, sensoriales o cognitivas, por lo que es fundamental garantizar una respuesta integral del Estado.
“Estos espacios académicos son fundamentales porque las enfermedades huérfanas representan un desafío para el sistema de salud por su complejidad diagnóstica y su alto costo. Estamos convencidos de que el trabajo articulado entre instituciones y profesionales de la salud puede marcar la diferencia en la calidad de vida de estas personas”, afirmó.
La Consejería lideró el apoyo institucional a la Sociedad de Pediatría Regional Atlántico a este espacio académico al reconocer que muchas enfermedades huérfanas, cuando no son diagnosticadas y tratadas oportunamente desde los primeros momentos de vida, pueden derivar en discapacidades físicas, sensoriales, cognitivas o metabólicas permanentes.
Desde esta perspectiva, la promoción del diagnóstico temprano y del conocimiento médico especializado se convierte en una estrategia clave para prevenir o mitigar estas condiciones. Asimismo, la Consejería destacó la importancia de visibilizar el rol de los cuidadores y las familias, quienes enfrentan importantes desafíos sociales, emocionales y económicos en el acompañamiento de los pacientes, por lo que fortalecer las rutas de atención integral también implica generar herramientas de apoyo y reconocimiento para quienes asumen esta labor de cuidado.
CONTEXTO DEPARTAMENTAL
Durante su intervención, el secretario de Salud del Atlántico, Luis Carlos Fajardo Jordán, destacó la relevancia epidemiológica del departamento frente a estas condiciones.
“En Colombia hay cerca de 1.900 enfermedades huérfanas diagnosticadas y en el Atlántico tenemos 609, lo que significa que alrededor del 30 % de las enfermedades raras identificadas en el país se encuentran en nuestro departamento”, precisó.
El funcionario reiteró que el enfoque institucional busca fortalecer una atención integral y humanizada. “Queremos que el paciente conozca su enfermedad y aprenda a vivir con ella, no para ella. Cuando el paciente comprende su diagnóstico puede manejar mejor su condición y mejorar su calidad de vida; ese también es un compromiso del personal médico”, señaló.
LA VOZ DE LOS PACIENTES
Lina Marcela Pérez Acevedo, representante de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y de la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (ACPEIM), destacó la importancia de que las instituciones públicas generen escenarios de diálogo directo con quienes viven estas patologías.
Lina Marcela, diagnosticada a los 16 años con una enfermedad huérfana, señaló que aunque existe una normatividad amplia y avances médicos significativos en el país, uno de los principales desafíos sigue siendo el desconocimiento en la sociedad y médico sobre estas condiciones.
Para la vocera, integrar la voz de quienes padecen estas patologías es esencial para una atención humanizada. “No solo es la perspectiva del médico o del abogado; también es la perspectiva del paciente y de cómo vivimos estos procesos en el día a día”, afirmó.
ROL DE LA PEDIATRÍA
La presidenta de la Sociedad Colombiana de Pediatría – Regional Atlántico, Enilda Puello Mendoza, explicó que uno de los principales retos para el sistema de salud es fortalecer la sospecha clínica temprana frente a los errores innatos del metabolismo.
Indicó que el simposio buscó precisamente sensibilizar a los profesionales de la salud sobre la importancia del diagnóstico oportuno.
“Es importante dar visibilidad a estas patologías que durante mucho tiempo han sido olvidadas. El diagnóstico temprano y la atención adecuada son fundamentales para garantizar que los pacientes tengan una vida más digna y una mejor calidad de vida”, puntualizó.
DIAGNÓSTICO TEMPRANO: EL PRINCIPAL RETO
Las cifras presentadas durante el evento evidencian un panorama desafiante: el 80 % de las enfermedades huérfanas son de origen genético y cerca del 50 % de los pacientes son niños.
En Colombia, el tiempo para obtener un diagnóstico puede tardar entre 7 y 10 años, una brecha que las autoridades sanitarias buscan reducir mediante herramientas como el Tamizaje Neonatal, establecido en la Resolución 0117 de 2026, que permite detectar tempranamente estas patologías y evitar secuelas o discapacidades.
El diagnóstico oportuno es clave si se tiene en cuenta que el 30 % de los niños con estas enfermedades fallece antes de los cinco años cuando no se logra una detección adecuada.
Actualmente en el país se reportan 253 casos por cada 10.000 nacidos vivos. De estos, el 94% corresponde a malformaciones congénitas, el 4,7 % a defectos metabólicos y el 1,1% a afecciones sensoriales.
Las cardiopatías congénitas son las más notificadas con 83,7 casos por cada 10.000 nacidos vivos; los desórdenes de la glándula tiroidea representan los defectos metabólicos más frecuentes con 8,6 casos, mientras que la hipoacusia o pérdida auditiva es el defecto sensorial más reportado con 2,5 casos.
Fortalecimiento del sistemaDurante la jornada también se reiteró la importancia de la notificación obligatoria a través del formulario 342 del Sistema de Vigilancia Epidemiológica (SIVIGILA) por parte de los médicos, herramienta fundamental para que el Estado pueda identificar los casos, asignar recursos y fortalecer las políticas públicas orientadas a la atención de estas enfermedades.
El simposio incluyó además un reconocimiento póstumo al pediatra Álvaro José Castañeda Martínez, recordado por su trayectoria profesional y su compromiso con la salud infantil en municipios como Campo de la Cruz y Ponedera.
La agenda académica además tuvo conferencias magistrales, análisis de casos clínicos por parte de universidades y espacios de reflexión sobre los aspectos humanos y legales asociados a estas patologías.
La jornada concluyó con la premiación de trabajos presentados por los médicos residentes, reafirmando el compromiso de la comunidad científica con la investigación y la educación médica continua.
La Gobernación del Atlántico reiteró su disposición de continuar apoyando iniciativas que promuevan el diagnóstico oportuno, la inclusión y la atención integral de las personas con enfermedades huérfanas y sus familias, en línea con la estrategia institucional “Atlántico se cuida”.
OFICINA DE COMUNICACIONES
GOBERNACIÓN DEL ATLÁNTICO - El departamento reporta 609 de las enfermedades raras diagnosticadas en el país.
